అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ కవల సోదరీమణుల మధ్య బంధాన్ని బలపరుస్తుంది: ‘మా వంతు కృషి చేయడం’
కవలలు మరియు మంచి స్నేహితులుగా, నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్ వారి జీవితమంతా కలిసి గడిపారు – మరియు ఈ భాగస్వామ్య అనుభవాలను యుక్తవయస్సులో కొనసాగించడానికి ఆసక్తిగా ఉన్నారు.
కానీ వారు ఎనిమిది సంవత్సరాల క్రితం కళాశాల నుండి పట్టభద్రుడయ్యే ముందు, కవలలు – ఇప్పుడు 30 – నటాలీకి ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా (FA) ఉందని, ఇది ప్రపంచంలోని 6,000 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేసే అరుదైన, జన్యుసంబంధమైన మరియు తరచుగా ప్రాణాంతకమైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధిని కలిగి ఉందని తెలుసుకున్నారు.
సోదరీమణులు ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌లో చేరారు, తక్కువ-తెలిసిన వ్యాధి వారి జీవితాలను ఎలా మార్చివేసింది – మరియు వారి విడదీయరాని బంధాన్ని మరింత బలోపేతం చేసింది.
5 ఏళ్ల కుమార్తెకు ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్సకు ఆర్థిక సహాయం చేయడానికి డ్రీమ్ హోమ్‌ని విక్రయించిన కుటుంబం
నటాలీ తన కళాశాల యొక్క సీనియర్ సంవత్సరం ముగింపు దశకు చేరుకుంది, ఆమె లక్షణాలను గమనించడం ప్రారంభించింది – ప్రధానంగా బ్యాలెన్స్ సమస్యలు.
నటాలీకి ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా (FA) ఉందని గుర్తించిన నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్ ఆశ్చర్యపోయారు, ఇది USలో కేవలం 6,000 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేసే అరుదైన, జన్యుపరమైన మరియు తరచుగా ప్రాణాంతకమైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి. (నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్)
“నేను నా కళాశాల స్నేహితులతో కలిసి 5K నడుపుతున్నాను మరియు నేను చాలా వికృతంగా మరియు వికృతంగా భావించాను – నేను మూడు మైళ్ల దూరం వెళ్తాను మరియు నేను నిజంగా అలసిపోయాను” అని ఆమె ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు.
చాలా అథ్లెటిక్ కుటుంబంలో క్రీడలు ఆడుతూ పెరిగిన నటాలీకి ఇది అసాధారణమైనది.
“ఏదో తప్పు జరిగిందని నాకు తెలుసు,” ఆమె చెప్పింది.
తండ్రి తన కుమారుడిని అరుదైన వ్యాధి నుండి రక్షించడానికి ఒక ఔషధాన్ని తయారుచేశాడు, ఇప్పుడు ఇతర కుటుంబాలు దానిని పొందేందుకు తహతహలాడుతున్నాయి
చాలా మంది వైద్యులను చూసి, రక్తం తీసి, విటమిన్ లోపం కోసం పరీక్షించిన తర్వాత, నటాలీ చివరకు న్యూరాలజిస్ట్‌ని చూసింది.
“అతను ఇంతకు ముందు FA ని చూశాడు, ఇది చాలా గొప్ప బహుమతి, ఎందుకంటే సాధారణంగా రోగనిర్ధారణకు మార్గం – ముఖ్యంగా అరుదైన వ్యాధికి – చాలా పొడవుగా ఉంటుంది మరియు నాది చాలా తక్కువ సమయం,” అన్నారాయన.
గ్రాడ్యుయేషన్‌కు మూడు రోజుల దూరంలో ఉన్న నటాలీకి రోగ నిర్ధారణ చాలా కష్టంగా ఉంది మరియు న్యూయార్క్‌లో కొత్త ఉద్యోగం కోసం బయలుదేరబోతోంది.
“నటాలీ లేకుండా జీవితం ఎలా ఉంటుందో నేను ఊహించలేను’ అని ఆలోచించడం నాకు గుర్తుంది.”
“నేను ప్రతిదీ క్షీణిస్తున్నప్పుడు నేను జీవితం గురించి ఎలా ఉత్సాహంగా ఉండాలో గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నాను” అని ఆమె చెప్పింది.
“నేను శిధిలమైనవాడిని – నా కుటుంబం అంతా FA గురించి ఎన్నడూ వినలేదు మరియు ఏమి ఆశించాలో మరియు అది విషయాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మాకు తెలియదు.”
కవలలు, ఇప్పుడు 30, నటాలీ తన రోగ నిర్ధారణను స్వీకరించినప్పుడు కళాశాల నుండి గ్రాడ్యుయేట్ చేయబోతున్నారు. (నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్)
మోనికా వార్తలను ప్రాసెస్ చేయడంలో కూడా ఇబ్బంది పడింది.
అదే ఇంటర్వ్యూలో ఆమె ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో మాట్లాడుతూ, “మా జీవితాలు చాలా భిన్నంగా ఉండబోతున్నాయని మరియు కొంచెం భిన్నంగా ఉన్నట్లు అనిపించింది.
“నటాలీ లేకుండా జీవితం ఎలా ఉంటుందో నేను ఊహించలేను’ అని ఆలోచించడం నాకు గుర్తుంది. ఇది క్రూరమైన సమయం.”
తన కుమార్తెను నయం చేయగల క్లినికల్ ట్రయల్‌ని రక్షించడానికి ఫ్రంట్ మదర్: ‘ఫ్రిడ్జ్‌లో కూర్చోవడమే చికిత్స’
మోనికా ఇంకా FA పరీక్ష తీసుకోలేదు, ఇది “ఉద్దేశపూర్వక నిర్ణయం” అని ఆమె చెప్పింది.
“ప్రారంభంలో, నేను ఏదో ఒకదానిపై పొరపాట్లు చేసి, నేను పరీక్షించాలా వద్దా అని ఆశ్చర్యపోయే సందర్భాలు ఉన్నాయి” అని ఆమె చెప్పింది. “కానీ నటాలీ యొక్క కొన్ని పురోగతిని చూసిన తర్వాత, ఆమెకు AF ఉందని నేను అనుకోను.”
“నేను అలా చేస్తే, మనకు అవసరమైనప్పుడు మేము కనుగొంటాము – కానీ ఈ విషయంలో తొందరపడవలసిన అవసరం లేదు.”
FA గురించి ఏమి తెలుసుకోవాలి
ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా రీసెర్చ్ అలయన్స్ ప్రకారం, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా (FA) “జన్యు, ప్రగతిశీల నాడీ కండరాల వ్యాధి”గా నిర్వచించబడింది.
ప్రారంభ లక్షణాలు సంతులనం మరియు సమన్వయంతో సమస్యలను కలిగి ఉంటాయి, ఇది చివరికి చలనశీలతను కోల్పోయేలా చేస్తుంది.
“మా జీవితాలు చాలా భిన్నంగా ఉండబోతున్నాయని మరియు చాలా విభిన్నంగా ఉన్నట్లు అనిపించింది” అని FA లేని కవల మోనికా (ఎడమవైపు) ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు. (నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్)
AF ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు మధుమేహం, పార్శ్వగూని, అలసట, అస్పష్టమైన ప్రసంగం, గుండె సమస్యలు మరియు దృశ్య మరియు వినికిడి లోపాలతో కూడా బాధపడుతున్నారు, అలయన్స్ చెప్పింది.
AF జన్యుపరమైనది కాబట్టి, వ్యాధికి కారణమైన FXN జన్యువులోని మ్యుటేషన్‌ని పరీక్షించడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
దృఢమైన వ్యక్తి సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం ఎలా ఉంటుందో పంచుకోండి
అలయన్స్ ప్రకారం చాలా మంది వ్యక్తులు బాల్యంలో, 5 మరియు 15 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సులో ఉన్నట్లు నిర్ధారణ చేయబడతారు, అయితే దాదాపు నాలుగింట ఒక వంతు మంది వ్యక్తులు యుక్తవయస్సులో లక్షణాలను అనుభవిస్తారు, దీనిని లేట్-ఆన్సెట్ AF అని పిలుస్తారు.
ఈ వ్యాధి “జీవితాన్ని తగ్గించడం”గా వర్గీకరించబడింది, ఆయుర్దాయం సాధారణంగా 37 నుండి 50 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది.
“ప్రపంచంలో మీరు ఎక్కువగా ఇష్టపడే వ్యక్తి వారు నియంత్రించలేని దాని ద్వారా వెళ్ళడం చాలా క్రూరమైనది.”
AF కోసం ఇప్పటికీ ఎటువంటి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే మందులు ఉన్నాయి.
నటాలీ స్కైక్లారిస్ (ఒమావెలోక్సోలోన్) అనే ఔషధం యొక్క క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో పాల్గొంది, ఇది వ్యాధి యొక్క పురోగతిని మందగించడానికి రూపొందించబడిన మొదటి FDA- ఆమోదించబడిన చికిత్స.
సోదరుల మద్దతు
నటాలీ నిర్ధారణ తర్వాత, ఆమె మరియు ఆమె కవల సోదరి కలిసి వాషింగ్టన్, D.C.
“మోనికా సోదరి, స్నేహితురాలు, రూమ్‌మేట్ మరియు సంరక్షకుని పాత్రను పోషించింది” అని నటాలీ చెప్పారు.
“నేను చాలా మొబైల్ సంవత్సరాలలో ఉన్నప్పుడు చాలా వేడుకగా జీవించడంలో మాకు సహాయపడటానికి ఆమె చుట్టూ ఉండాలని కోరుకుంది.”
“ఇది నిజంగా మమ్మల్ని దగ్గరికి తీసుకువచ్చిందని నేను భావిస్తున్నాను, ఇది అద్భుతమైనది,” AFతో కవలల జీవిత అనుభవం గురించి నటాలీ (కుడి) చెప్పారు. (నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్)
అనేక విధాలుగా, సోదరీమణులు తమ స్నేహితులతో కలిసి డిన్నర్ పార్టీలు మరియు సినిమా రాత్రులు నిర్వహిస్తూ జీవితాన్ని ఆస్వాదిస్తారు – కానీ మరోవైపు, నటాలీ అనారోగ్యం కారణంగా కవలలకు రెండు విభిన్న అనుభవాలు వచ్చాయి.
“ఇది నిజంగా మమ్మల్ని దగ్గరికి తీసుకువచ్చిందని నేను భావిస్తున్నాను, ఇది అద్భుతమైనది” అని నటాలీ చెప్పింది.
ఫాక్స్ న్యూస్ యాప్‌ని పొందడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి
“కానీ ఇది మన పరిమితులు మరియు పరిమితులు భిన్నంగా ఉన్నాయని మనం అర్థం చేసుకోవలసిన అనేక క్షణాలను కూడా సృష్టించింది మరియు ఒకరికొకరు విభిన్నంగా చేసే స్వేచ్ఛను ఇవ్వడానికి కలిసి పని చేయాలి.”
మోనికా తన ఆరోగ్యంపై “ఏజెన్సీ మరియు యాజమాన్యం” తీసుకోవడం మరియు ఫిజికల్ థెరపీ మరియు వ్యక్తిగత శిక్షణలో పాల్గొనడం వంటి FAలో నావిగేట్ చేస్తున్నప్పుడు తన సోదరి యొక్క సంకల్పం మరియు దృఢత్వంపై తన గర్వాన్ని వ్యక్తం చేసింది.
క్రైస్తవులుగా, సహోదరీలు నటాలీ అనారోగ్యంతో సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు వారి విశ్వాసంలో ఓదార్పు మరియు మద్దతును పొందారు. (నటాలీ మరియు మోనికా రెక్స్)
“ఇది చాలా అన్యాయమైన పరిస్థితి, కానీ ఆమె దానిని ప్రశాంతంగా నిర్వహిస్తోంది,” మోనికా చెప్పారు.
“ప్రపంచంలో మీరు ఎక్కువగా ఇష్టపడే వ్యక్తి వారు నియంత్రించలేని మరియు ప్రతిరోజూ మరియు ప్రతి క్షణాన్ని ప్రభావితం చేసే దాని ద్వారా వెళ్ళడం చాలా క్రూరమైనది – కాని మేము దానిని రోజు వారీగా కలిసి తీసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తాము.”
మా ఆరోగ్య వార్తాపత్రికకు సభ్యత్వాన్ని పొందేందుకు ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి
సోదరీమణులు తమ స్నేహాన్ని మరియు సంబంధాన్ని “ప్రత్యేకమైన బహుమతిగా” చూస్తారు, మోనికా జోడించారు.
“దీనిని కలిసి నావిగేట్ చేయడం ఎలా ఉంటుందో మేము కనుగొన్నప్పుడు ఉద్రిక్త క్షణాలు ఉన్నాయి – కాని మేము ఎల్లప్పుడూ ఒకరికొకరు అండగా ఉంటాము మరియు మేము ఎల్లప్పుడూ ఒకరికొకరు మద్దతు ఇస్తాము” అని ఆమె జోడించింది.
“రోజు చివరిలో, మేము నిజంగా ఒకరికొకరు ఉత్తమంగా ఉండాలనుకుంటున్నాము.”
విశ్వాసం మీద మొగ్గు చూపుతున్నారు
క్రైస్తవులుగా, సహోదరీలు నటాలీ అనారోగ్యంతో సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు వారి విశ్వాసంలో ఓదార్పు మరియు మద్దతును పొందారు.
“FA వంటి నిస్సహాయ రోగనిర్ధారణ నుండి వచ్చే ఉద్దేశ్యం మరియు ఆశను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు ప్రాసెస్ చేయడానికి నేను నా విశ్వాసంపై ఎక్కువగా ఆధారపడతాను” అని నటాలీ ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు.
“నటాలీ శరీరం యొక్క శారీరక క్షీణత ఈ ప్రపంచం మన ఇల్లు కాదని రోజూ గుర్తుచేస్తుంది – మరియు ఒక రోజు, మన శరీరాలతో సహా అన్ని విషయాలు శాశ్వతంగా నయం మరియు ఆరోగ్యంగా ఉంటాయి” అని మోనికా చెప్పారు. (నటాలీ రెక్స్)
నటాలీకి ఇష్టమైన బైబిల్ వచనాలలో ఒకటి 2 కొరింథీయులు 4:16, ఇది ఇలా చెబుతుంది, “కాబట్టి మనం హృదయాన్ని కోల్పోము. బాహ్యంగా మనం వృధా అవుతున్నప్పటికీ, అంతర్లీనంగా మనం రోజురోజుకు పునరుద్ధరించబడుతున్నాము.”
వారి బాధల కోసం దేవుడు “పెద్ద ప్రణాళిక” కలిగి ఉన్నాడని తాను నమ్ముతున్నానని మోనికా జోడించింది.
“మాకు చాలా కష్టమైన సమయాలు ఉంటాయి, కానీ కష్టమైన వాటి నుండి మంచి విషయాలు బయటకు రావడానికి మేము మా వంతు కృషి చేస్తున్నాము.”
“నటాలీ శరీరం యొక్క శారీరక క్షీణత ఈ ప్రపంచం మన ఇల్లు కాదని రోజూ గుర్తుచేస్తుంది – మరియు ఒక రోజు, మన శరీరాలతో సహా అన్ని విషయాలు శాశ్వతంగా నయం అవుతాయి మరియు ఆరోగ్యంగా ఉంటాయి” అని ఆమె చెప్పింది.
తన రోజువారీ కష్టాలు ఉన్నప్పటికీ, నటాలీ సాధ్యమైనంత సానుకూలంగా ఉండటానికి ప్రయత్నిస్తుంది, “నొప్పి లేని జీవితంలో మాత్రమే ఆనందం కనుగొనబడుతుందనే అపోహను విచ్ఛిన్నం చేయడం” పై దృష్టి సారించింది.
మరిన్ని ఆరోగ్య కథనాల కోసం, సందర్శించండి www.foxnews.com/health
“జీవితం పరిపూర్ణంగా ఉండదు, కానీ మనం దానిని ఇంకా బాగా చేయగలము” అని ఆమె చెప్పింది.
“మాకు చాలా కష్టమైన సమయాలు ఉంటాయి, కానీ కష్టమైన వాటి నుండి మంచి విషయాలు బయటకు రావడానికి మేము మా వంతు కృషి చేస్తున్నాము.”
