Família vende casa dos sonhos para financiar tratamento que salva vida de filha de 5 anos

Uma família em Queensland, Austrália, enfrenta a necessidade de vender a casa dos seus sonhos para arrecadar dinheiro para a terapia que salvará a vida de sua filha.

Tallulah Moon, 5 anos, foi diagnosticada com SPG56, uma doença cerebral degenerativa causada por uma mutação genética rara.

Tallulah era um bebê saudável e feliz até pouco depois de seu primeiro aniversário, quando de repente começou a perder suas habilidades motoras.

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“Ela estava atingindo todos os seus marcos e, de repente, experimentou uma regressão muito acentuada – suas habilidades meio que caíram como uma avalanche do penhasco, e foi assustador”, disse Golden Whitrod, mãe de Tallulah Moon, à Fox News Digital durante uma entrevista. entrevista diante das câmeras.

“Ela passou de uma garotinha que andava e falava e de repente nem conseguia sentar sozinha, não conseguia levantar os braços acima dos ombros ou segurar o pescoço”, disse Whitrod.

Engolir e engasgar também se tornou uma preocupação.

“Passamos de observar esta linda criança prosperar aos 14 meses para regredir às habilidades de uma criança de 4 meses”, lembrou Whitrod.

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Tallulah Moon também ficou apavorada, incapaz de compreender a perda de suas habilidades.

“Lembro-me dela olhando para nós como se dissesse: 'Por que vocês não podem me ajudar?'”, Disse sua mãe. “E eu podia sentir isso como pai. Eu simplesmente não sabia o que fazer.”

Um diagnóstico devastador

No início, Whitrod esperava que houvesse uma solução fácil para o que quer que estivesse causando o declínio de Tallulah.

Após seis meses de testes e exames, os médicos realizaram um estudo genético conhecido como sequenciamento do genoma completo (WGS), levando ao diagnóstico de SPG56 de Tallulah Moon em agosto de 2020.

Tallulah Moon, então com 3 anos, é fotografada na casa da família em Darwin, Austrália, que a família colocou à venda para financiar a sua missão de curar a sua filha do SPG56. (A Missão da Nossa Lua/Golden Whitrod)

SPG56 é um tipo de paraplegia espástica hereditária (HSP) que geralmente começa por volta de 1 ou 2 anos de idade e piora com o tempo, causando fraqueza muscular e privando gradualmente as crianças da capacidade de andar, falar, levantar-se e sentar-se, como visto em casos anteriores.

Em fases posteriores, a doença pode causar declínio cognitivo, convulsões e até incapacidade de engolir.

O SPG56 é um dos tipos mais raros de HSP, afectando menos de uma em cada milhão de crianças, mostram as estatísticas.

“Passamos de observar esta linda criança prosperar aos 14 meses para regredir às habilidades de uma criança de 4 meses.”

Atualmente não há cura para a doença.

“Os médicos nos disseram: 'apenas ame seu bebê'”, disse Whitrod. “Eles disseram que não havia nada que pudessem fazer – que não havia tratamentos”.

A determinação de uma mãe

Depois de “sair do nevoeiro” pós-diagnóstico, Whitrod mergulhou na pesquisa, fazendo conexões com outras famílias cujos filhos também viviam com doenças genéticas raras.

Um deles foi Terry Pirovolakis, um pai canadense cujo filho foi diagnosticado com SGP50, uma doença muito semelhante à SPG56 de Tallulah Moon.

Pirovolakis imediatamente começou a pesquisar para encontrar uma terapia genética que pudesse ajudar seu filho.

Whitrod (à esquerda) reuniu-se com cientistas de institutos de genética e construiu cuidadosamente sua própria equipe de pesquisa. (A Missão da Nossa Lua/Golden Whitrod)

Depois de se reunir com especialistas de todo o mundo, ele liquidou as economias de sua vida e pagou uma equipe de pesquisadores para começar a desenvolver a terapia. Em 2022, após grandes esforços de arrecadação de fundos, seu filho recebeu o tratamento único, que interrompeu a progressão da doença.

Seguindo o exemplo de Pirovolakis, Whitrod reuniu-se com cientistas de institutos de genética e construiu cuidadosamente sua própria equipe de pesquisa.

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Durante um período de três anos, a equipe criou uma terapia genética experimental para o SPG56, que Whitrod chama de “grande vitória”.

O próximo passo é que a terapia passe por ensaios clínicos para garantir que é segura e eficaz para as crianças que dela necessitam – mas o custo é demasiado elevado para a grande maioria das famílias cobrir.

Serão necessários impressionantes US$ 3 milhões para fabricar o medicamento antes que ele possa ser administrado a Tallulah Moon em um ensaio clínico, de acordo com Whitrod.

Chris (à esquerda), Finn (acima), Golden e Tallulah Moon passaram um dia na praia no Dia Internacional das Doenças Raras de 2023. (A Missão da Nossa Lua/Golden Whitrod)

“Infelizmente, as grandes empresas farmacêuticas simplesmente não estão interessadas em financiar a investigação destas doenças raras, embora os tratamentos sejam possíveis”, disse ela.

“Percebemos que temos que financiar isso por conta própria se quisermos fazer isso.”

Pais Golden e Chris Whitrod com a filha Tallulah Moon, 5, que vive com a doença neurodegenerativa SPG56 (Sara Climie Fotografia)

Walter Gaman, MD, fundador da Executive Medicine of Texas, enfatizou o fardo financeiro que muitas vezes acompanha as doenças raras.

“As doenças raras, por natureza, representam uma pequena quota de mercado, o que significa que há poucos clientes para absorver o custo de trazer medicamentos eficazes para o mercado”, disse Gaman, que não é afiliado à família Whitrod, à Fox News Digital.

“Percebemos que temos que financiar isso por conta própria se quisermos fazer isso.”

Em 2003, a Deloitte informou que o custo médio para colocar um medicamento no mercado ultrapassava os 2 mil milhões de dólares, segundo Gaman.

“Uma das vitórias mais significativas para os medicamentos órfãos ocorreu em 2017, quando o Presidente Trump sancionou a Lei de Reautorização da Administração de Alimentos e Medicamentos (FDARA)”, observou ele.

“Esta foi uma grande vitória para as terapias órfãs porque expandiu o Programa de Doenças Raras da FDA e também acelerou o processo de revisão. Como resultado, em 2018 assistiu-se a um recorde de 59 medicamentos órfãos com luz verde.

Em 2003, o custo médio de introdução de um medicamento no mercado ultrapassou os 2 mil milhões de dólares.

Ainda há muito trabalho a fazer, observou.

“Precisamos de trazer os medicamentos órfãos para o mercado, mas também precisamos de procurar formas de tornar estes medicamentos mais acessíveis ao utilizador final”, disse Gaman.

Algumas ideias potenciais são oferecer incentivos fiscais às empresas que defendem esses medicamentos, ou criar um imposto sobre as empresas farmacêuticas que vá diretamente para o Programa de Doenças Raras da FDA, sugeriu ele.

Um 'sonho muito maior'

“Estamos à beira de haver um tratamento para Tallulah e para crianças na posição dela”, disse Whitrod.

“Sentimos que estamos quase lá. Mas, é claro, US$ 3 milhões para uma pequena família australiana é bastante.”

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Os Whitrods lançaram uma fundação de caridade chamada Genetic Cures for Kids, com uma iniciativa de arrecadação de fundos chamada Our Moon's Mission.

A família arrecadou alguns fundos através de doações, mas é apenas uma fração do que é necessário para tratar Tallulah Moon – daí a decisão de vender a casa.

A casa, que fica no subúrbio de Stuart Park, está prevista para ir a leilão esta semana.

Golden Whitrod (à esquerda), mãe de Tallulah Moon, montou uma equipe de pesquisa para identificar o medicamento para o distúrbio genético de sua filha. (A Missão da Nossa Lua/Golden Whitrod)

“Esperávamos que algum milagre acontecesse e não precisássemos vendê-lo, e que a ajuda viria antes que precisássemos chegar a este ponto crítico”, disse Whitrod.

“Mas no final, percebemos que esse é o nosso último ativo que temos e que poderia nos ajudar a chegar à linha de chegada”.

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Enquanto sacrificam a “casa dos sonhos” de sua família, Whitrod diz que agora aspiram a um “sonho muito maior”.

“Isso é para dar a Tallulah a vida que ela merece – e todos nós participamos disso.”

Embora tenha a intenção de salvar sua filha, Whitrod também tem como objetivo um objetivo mais amplo – ajudar outras famílias cujos filhos enfrentam desafios semelhantes. (Sara Climie Fotografia)

Enquanto isso, disse Whitrod, Tallulah Moon está trabalhando para combater a doença neurodegenerativa por meio de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.

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Embora tenha a intenção de salvar sua filha, Whitrod também tem como objetivo um objetivo mais amplo – ajudar outras famílias cujos filhos enfrentam desafios semelhantes.

Golden Whitrod é fotografada com sua filha, Tallulah Moon, uma criança de 5 anos que vive com a rara doença neurodegenerativa SPG56. (Sara Climie Fotografia)

“O que estamos a criar não é apenas um tratamento para Tallulah que termina com as crianças com SPG56 – estamos a criar uma estrutura replicável, para que os investigadores possam continuar a criar tratamentos para outras doenças semelhantes”, disse ela.

“Se conseguirmos chegar lá a tempo, poderemos ajudar Tallulah a viver a vida que ela merece – e não apenas ela, mas também muitas crianças como ela.”