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Criança de dois anos morre de uma doença genética rara que matou seu irmão de três anos, deixando sua mãe “devastada” e “absolutamente destruída”

Uma menina de dois anos com uma doença genética rara morreu apenas três anos depois que a mesma doença matou seu irmão de três anos.

Isabelle Cooper faleceu na quinta-feira, um ano após ser descoberto que ela tinha o mesmo tipo de distúrbio cardíaco genético que seu irmão Alexander, que também morreu em decorrência da doença no Boxing Day de 2021.

Sua mãe, Dra. Emily Cooper, professora da Universidade de Central Lancashire, anunciou a trágica notícia no X, dizendo que sua família estava “devastada” e “absolutamente arrasada” pela morte de “nossa linda Isabelle”.

A agora mãe de dois filhos já havia revelado que não sabia da condição de Alexander até dois anos após sua morte.

Mais tarde, ela descobriu que Isabelle tinha o mesmo distúrbio, conhecido como mutação PPA2, e que ela e o pai de Isabelle, Darren Bowes, eram portadores.

Isabelle Cooper, de dois anos, que tinha uma doença genética rara, morreu apenas três anos depois que a mesma doença matou seu irmão de três anos.

Isabelle Cooper (na foto) faleceu na quinta-feira, um ano depois de ter sido descoberto que ela tinha o mesmo tipo de distúrbio cardíaco genético que seu irmão Alexander

Isabelle Cooper (na foto) faleceu na quinta-feira, um ano depois de ter sido descoberto que ela tinha o mesmo tipo de distúrbio cardíaco genético que seu irmão Alexander

Sua mãe, Dra. Emily Cooper (na foto com Isabelle), anunciou a trágica notícia no X, dizendo que sua família estava

Sua mãe, Dra. Emily Cooper (na foto com Isabelle), anunciou a trágica notícia no X, dizendo que sua família estava “devastada” e “absolutamente arrasada” pela morte de “nossa linda Isabelle”.

Escrevendo no X na quinta-feira, o Dr. Cooper disse: ‘Estamos devastados em dizer que nossa linda Isabelle morreu nas primeiras horas desta manhã. Estamos absolutamente arrasados.

O que é a mutação PPA2?

A mutação PPA2 é um tipo raro de síndrome de arritmia súbita.

É uma mutação relacionada ao coração que causa parada cardíaca súbita, geralmente desencadeada pelo consumo de álcool ou por uma infecção viral.

Acredita-se que afete apenas 60 famílias no mundo todo e é mais comum em famílias com histórico de doença cardíaca.

Os sintomas da doença podem incluir dor no peito, falta de ar, palpitações, desmaios ou convulsões.

Fonte: Fundação SADS

‘No entanto, queremos que todos vocês não pensem na morte dela, mas que a honrem vivendo a vida como ela viveu: sem medo, com alegria e espontaneidade.’

A mãe de coração partido contou anteriormente Notícias da ITV sobre a trágica morte de Alexander em 2021 e como eles foram posteriormente informados sobre o transtorno do qual ele sofria.

Ela disse que Alexander estava sofrendo de uma leve infecção estomacal no dia de Natal, mas no Boxing Day eles achavam que ele estava recuperado.

A Dra. Cooper então decidiu dar uma caminhada com o outro filho, mas quando voltou para casa, havia carros de polícia do lado de fora e ela percebeu que algo estava terrivelmente errado.

Ela disse à ITV News: ‘Alguém disse que Alexander teve uma convulsão.

‘Cheguei ao hospital e me disseram que meu marido tinha feito um trabalho heróico de RCP em casa, sozinho, que eles tinham conseguido fazer o coração dele bater novamente, mas não conseguiam sustentá-lo.

“Eu os vi retirando a RCP e ele morreu.”

Apenas dois anos após a morte de Alexander, a Dra. Cooper e sua família foram informados de que ele sofria de uma doença cardíaca rara.

Foi apenas dois anos após a morte de Alexander que o Dr. Cooper descobriu que Isabelle (na foto) tinha a mesma condição.

Foi apenas dois anos após a morte de Alexander que o Dr. Cooper descobriu que Isabelle (na foto) tinha a mesma condição.

Eles passaram por testes que mostraram que Isabelle havia herdado o mesmo gene defeituoso, enquanto o irmão de Alexander, Freddie, e sua filha ainda não nascida não foram afetados.

O Dr. Cooper começou a carregar um desfibrilador o tempo todo, para o caso de Isabelle sofrer uma parada cardíaca.

Amigos da família criaram uma página no JustGiving após a morte de Isabelle, pedindo doações para ajudar a apoiá-los.

A página diz: ‘É realmente de partir o coração compartilhar que Emily e sua família sofreram outra perda devastadora com o falecimento de sua filha de dois anos, Isabelle.

‘Isabelle tinha deficiência de PPA2, o que pode levar à morte cardíaca súbita em bebês e jovens. Emily também perdeu seu filho Alexander, de três anos, para isso em 2021.’

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